Dans cet article de recherche translationnelle, réalisé en collaboration avec des membres du réseau RENOCLIP-LOC (Réseau national de Neuro-Oncologie CLInico-Pathologique pour les tumeurs rares du système nerveux central), notre équipe de biopathologie a analysé une petite série française de 22 gliomes diffus présentant une altération chromosomique particulière, la fusion FGFR3::TACC3.
Cette étude multicentrique a permis de mieux caractériser ces tumeurs rares et encore peu décrites d’un point de vue clinique, pathologique, moléculaire et épigénétique et de mettre en évidence des marqueurs pronostiques. Ainsi, un âge supérieur à 40 ans au diagnostic, une mutation du promoteur de TERT, et une fusion FGFR3::TACC3 de type Exon17::Exon11 sont des marqueurs de mauvais pronostic.
De plus, cette étude a révélé l’importance de rechercher la fusion FGFR3::TACC3 dans les gliomes diffus sans mutation du gène IDH et présentant à l’histologie une composante de type oligodendrogliale. En effet, en présence de cette fusion, les patients pourraient bénéficier de thérapie ciblant cette altération comme les inhibiteurs de FGFR.
Toutefois, les résultats de cette étude obtenus sur un petit groupe de patients doivent être confirmés, et l’efficacité thérapeutique des inhibiteurs de FGFR reste malheureusement encore limitée.
