Dans cet article de recherche translationnelle, réalisé en collaboration avec des membres du réseau RENOCLIP-LOC (Réseau national de Neuro-Oncologie CLInico-Pathologique pour les tumeurs rares du système nerveux central), notre équipe de biopathologie a analysé une série française multicentrique de 46 tumeurs présentant à l’histologie les critères pathologiques essentiels des tumeurs glioneuronales à rosettes (RGNT) qui sont des tumeurs rares du système nerveux central, de grade 1, et qui touchent principalement des patients jeunes, entre 10 et 40 ans. Dans la classification de l’OMS 2021, un profil de méthylation de l’ADN de RGNT est aussi accepté pour affirmer le diagnostic de ces tumeurs. En revanche, la présence de mutation dans le gène FGFR1 associée à une mutation du gène PIK3CA et/ou NF1 est décrite dans la 5ème édition comme non essentielle.
Dans cette étude nous montrons au contraire tout l’intérêt de la PCR digitale (DDPCRTM) et de l’analyse ciblée des gènes FGFR1, PIK3CA et PIK3R1 sur de tous petits échantillons pour affirmer le diagnostic de RGNT.
En effet, par ces analyses en DDPCRTM sur toute la série et l’analyse de la méthylation de l’ADN de 21 cas pour lesquels nous avions suffisamment de matériel, nous avons reclassé cette série en 3 groupes diagnostiques distincts : RGNT certaine, RGNT possible, RGNT exclue.
Aussi, nous proposons que lorsque l’analyse de la méthylation de l’ADN de ces tumeurs n’est pas possible, le diagnostic de RGNT ne peut être porté de façon certaine qu’en présence des critères histopathologiques essentiels du diagnostic selon l’OMS 2021 et d’une mutation du gène FGFR1 associée à une mutation du gène PIK3CA ou moins fréquemment PIK3R1.
Cette approche devrait permettre d’améliorer le diagnostic parfois délicat de ces tumeurs.
